Genomikeskustyöryhmän arviomuistio

Genomikeskustyöryhmän arviomuistio

Tiivistelmä CSC:n lausunnosta:

CSC pitää genomitiedon käsittelyä selventävän genomilain valmistelua ja genomikeskuksen perustamista kannatettavina toimina. Suomen tulee tavoitella tunnetun kansainvälisen edelläkävijän asemaa genomitiedon keräämisessä ja hyödyntämisessä. CSC näkee, että tutkimustiedon hallinnassa tulee noudattaa kansainvälisesti tunnustettuja FAIR-periaatteita, jotka takaavat tutkimustiedon löydettävyyden, saavutettavuuden, yhteentoimivuuden ja uudelleenkäytettävyyden. Nämä periaatteet tulee huomioida lainsäädännössä myös genomidatan hallinnoimisen, prosessoinnin ja jakamisen osalta. CSC toivoo, että tuleva sääntely tulee sujuvoittamaan ja selventämään genomitiedon käsittely-ympäristöä.

CSC katsoo, että luotava kansallinen yhteinen genomidataresurssi tukee yritysten kasvuedellytyksiä, mikä on erittäin kannatettavaa Suomen kilpailukyvyn näkökulmasta. Yhteisen genomidataresurssin luominen mahdollistaa myös yrityksiä koskevan yhtenäisemmän lainsäädännön luomisen. Lisäksi CSC näkee, että ehdotuksilla voi olla Suomeen kohdistuvia positiivisia investointivaikutuksia, mikäli palveluekosysteemin tasapuolisuus, toimivuus ja kansainvälisten standardien noudattaminen toteutuvat. Huolimatta Suomen pienestä markkinakoosta voisi Suomesta tulla houkutteleva kohdemaa, mikäli muualla kehitettyjä menetelmiä voisi soveltaa myös suomalaiseen tutkimusdataan ja suomalaisen genomidatan hyödyntämismahdollisuudet ja -kehykset ovat selkeästi määriteltyjä.

CSC korostaa, että genomitiedon käsittelyyn liittyvän luottamuksen ja toiminnan läpinäkyvyyden edistäminen on erittäin tärkeää. Kansalaisille tulee tarjota riittävästi tietoa siitä, kenellä on oikeus genomitiedon käsittelyyn. Lisäksi kansalaisten tulee ymmärtää selvästi, mitä suostumus genomitiedon luovuttamiseen tarkoittaa. Palvelukokonaisuuden ja tiedon genomitiedon lopullisista vastaanottajista tulee olla läpinäkyvää, jotta kansalaiset voivat itse arvioida, haluavatko luovuttaa tietojaan näille toimijoille.

Ekosysteemiajatteluun liittyy myös käyttölupien integraatio ja ajallinen kytkentä datan tarjoomaan tietoturvallisella alustalla. CSC pitää tärkeänä, että valvontaviranomainen on operatiivisesta toiminnasta hallinnollisesti irrallinen toimija. Palveluoperaattoreilla tulee olla erillinen lupaviranomaisen lupa datojen yhdistämiseen ja lainsäädäntövalmistelussa tuleekin kiinnittää huomiota genomitiedon käsittelyä koskevaan lupajärjestelmään. Lisäksi huomiota tulisi kiinnittää siihen, kuinka genomitiedon käytön valvonta varmistetaan, mikäli palveluoperaattoreina toimii esimerkiksi ulkomaisia, kaupallisia palveluntarjoajia. Kansallisen tietopääoman kartuttamisen kannalta on keskeistä, että genomidata ei saa ajautua ylikansallisten toimijoiden hallintaan, jolloin Suomen lainsäädäntöä ei voida ulottaa koskemaan tätä dataa eikä ole takuita tämän datan palauttamisesta takaisin Suomeen.

Vastuukysymysten ja määritelmien osalta CSC esittää, että jatkovalmistelussa kiinnitetään huomiota myös esimerkiksi seuraaviin näkökohtiin:

  1. Miten suhtaudutaan tieteellisten julkaisujen pohjana olevaan genomitutkimusdataan ja sen hallinnointiin ja omistajuuteen?
  2. Kuka hallinnoi rekistereistä ja potilaskertomuksista otettuja datasettejä
  3. Missä rajanveto datan arkistointivastuusta menee eri toimijoiden välillä? Onko niin, että kaikki se, mitä ei ole genomikeskuksen hallinnoimaa, katoaa tai sen omistussuhde jää epäselväksi?

Lisäksi huomiota tulee kiinnittää genomidatasta rakennettuihin (ennuste)malleihin. CSC katsoo, että on mahdollista rakentaa järjestely, jossa osa genomiaineistosta on esimerkin omaisesti julkisesti saatavilla henkilöiden suostumuksella ja tätä julkista osaa voivat eri toimijat käyttää aineistoon tutustumiseen ja mallien suunnitteluun tai ohjelmointiin. Aineiston tallentaja mahdollistaa luvituksen jälkeen samojen mallien sovittamisen myös koko aineistoon omassa laskentaympäristössään niin, että mallin kehittäjälle ei tarvitse avata pääsyä varsinaiseen genomidataan. Tällä järjestelyllä vältetään suurelta osin datan jakoon liittyvät yksityisyydensuojan haasteet, mutta voidaan silti hyödyntää dataa hyvin laajasti eri käyttötarkoituksiin. Lähestymistapa istuu luontevasti myös tyypilliseen tapaan tehdä tilastollista mallinnusta ja koneoppimista.

CSC haluaa lisäksi kiinnittää huomiota hankintalain ja tulevan genomilain väliseen tasapainoon. Genomikeskuksen liiketoimintamallilla voi olla hyvin merkittävä vaikutus genomidatan hyödyntämismahdollisuuksiin, joten mallin tulisi olla hyvin joustava, vaikka raakadatan hallinnoijana on valtiollinen toimija.

Lue lausunto kokonaisuudessaan täältä (pdf).