Uutisia

null Geenitiedon ja terveysrekisterien yhdistäminen tehostaa sairauksien ennaltaehkäisyn tutkimusta

Geenitiedon ja terveysrekisterien yhdistäminen tehostaa sairauksien ennaltaehkäisyn tutkimusta

THL Biopankki sisältää valtavasti suomalaisen väestön elintapoihin liittyviä aineistoja, joiden kerääminen aloitettiin jo 1960-luvulla. Kun tähän lisätään pankkiin tallennettu geenitieto, voidaan tehokkaasti tunnistaa ja ennustaa sairauksien riskitekijöitä ja laatia uusia hoitokeinoja.

FinnGen -tutkimusprojektin ansiosta THL Biopankin aineistoihin kertyy myös geneettistä materiaalia. Joulukuussa 2017 käynnistyneen Helsingin yliopiston vetämän FinnGen-projektin tavoitteena on taltioida puolen miljoonan suomalaisen genomit. Hankkeessa hyödynnetään kaikkien suomalaisten biopankkien keräämiä näytteitä. Perimästä saatava tieto yhdistetään kansallisissa terveydenhuollon rekistereissä olevaan tietoon. Näin pystytään ymmärtämään sairauksien syntymekanismeja paremmin ja laatimaan uusia hoitokeinoja. Toistaiseksi FinnGenin fenotyyppitiedot ovat ikä, sukupuoli, pituus, paino ja tupakointi.

Kuva: Adobe Stock

THL Biopankin erikoistutkija ja genomiasiantuntija Heidi Marjonen käsittelee kaikkien THL Biopankin kohorttien genomidataa.

– Yksilöllisten hoitomenetelmien laatiminen on nyt mahdollista. Kun yhdistetään elintapatieto geenitietoon, voidaan kehittää parempia lääkehoitoja, Marjonen sanoo.

Monigeeninen riskisumma on Heidi Marjosen mielestä yksi merkittävä tutkimustrendi. Riskisumma lasketaan niin, että miljoonista eri geneettisistä muodoista perimässämme muodostetaan yksi luku.

– Tutkija saa koko genomista infoa kätevästi yhteen lukuarvoon. Nyt voidaan tutkia vaikka genomin vaikutusta sairauksiin tai yksilön muihin ominaisuuksiin.

CSC:n sensitiivisen datan palvelut ja ePouta mahdollistavat tietoturvallisen datan siirron portaalin käyttöliittymän ja tietokannan välillä.

FINRISKI on yksi maailman pisimmistä väestötutkimuksen aikasarjoista

Mittavassa FINRISKI -tutkimusprojektissa on vuodesta 1972 lähtien kerätty viiden vuoden välein terveystietoa suomalaisista. Aineistoa voidaan käyttää kroonisten tautien riskitekijöiden selvittämiseen. Yhä enemmän kerätään myös geenidataa, jonka yhdistäminen rekisteritietoihin mahdollistaa sairauksien ennaltaehkäisemisen ja entistä tehokkaampien hoitomenetelmien kehittämisen.

Suomalaisia tutkimusaineistoja on paljon, mutta THL:n johtavan tutkijan Kati Kristianssonin mukaan FINRISKI sisältää poikkeuksellisen paljon monipuolista dataa suomalaisen väestön terveydestä. Tutkittavat on valittu satunnaisotoksella eri alueiden väestöistä. Terveystarkastuksiin osallistuneilta kysellään myös elintavoista, sairauksien perhehistoriasta, mielialasta sekä muista terveyteen ja hyvinvointiin liittyvistä asioista. Rekisteri- ja kyselytiedot voidaan yhdistää geeninäytteisiin.

– Kun kaikki nämä laboratoriomittaukset ja kyselyaineistot saadaan yhdistettyä terveysrekisteritietoihin, saadaan selville sairaushistoria; minkälaisia lääkityksiä henkilöillä on ollut ja kaikki kuolinsyyt.

FINRISKI-kokoelmia siirrettiin vuonna 2015 THL Biopankkiin. Kaksi vuotta myöhemmin FINRISKI- ja Terveys 2000 -tutkimukset yhdistettiin uudeksi FinTerveys -väestötutkimukseksi. Biopankkiaineistoja, joihin on tallennettu genomidataa ja terveystarkastuksissa saatua dataa on toki muuallakin. FINRISKI-aineistosta tekee poikkeuksellisen laadukkaan sen aikajänne.

Kristianssonin mukaan FINRISKI -väestöaineistossa erityisen arvokasta on ajassa seuraaminen alkumittausten jälkeen.

– Tällainen analyysi edesauttaa arvioimaan minkälaiset tekijät nostavat tulevan sairastumisen riskiä. Sitä pystytään hyvin arvioimaan perinnöllisten ja elintapatekijöiden avulla.

Suomen ELIXIR-keskus CSC kehittää suomalaista FEGA-palvelua, ja se on tutkijoiden käytettävissä vuoden 2022 aikana. FEGA perustuu genomi-fenomi-arkistoon. FEGA-palveluun voidaan ladata sekä aineistot että julkiset metatiedot. FEGA on tarkoitettu biolääketieteellisten tietojen tallentamiseen ja jakamiseen tutkimusta varten, mutta dataa ei ole tarkoitus levittää täysin julkisesti. Tulevaisuudessa FINRISK-aineistoja ja genomitietoja olisi tarkoitus tallentaa palveluun. FEGA:n avulla voidaan tallentaa arkaluonteisia tietoja Suomessa tavalla, joka täyttää kaikki yleisen tietosuoja-asetuksen (GDPR) vaatimukset.

Lue lisää:

FINRISKI: yksi maailman pisimmistä väestötutkimuksen aikasarjoista

Biopankkien ja terveysrekisterien tiedon yhdistäminen mahdollistaa personoidun hoidon kehittämisen