Suomalainen tutkimusryhmä etsii riskitekijöitä diabeteksen liitännäissairauksille
Puolella 400 miljoonasta diabetekseen sairastuneesta on diabeteksen liitännäissairauksia, kuten munuaissairaus, silmäsairaus tai esim. jalkaongelmia. FinnDiane-tutkimusprojektin tavoitteena on löytää diabeteksen liitännäissairauksille altistavia perinnöllisiä ja ympäristöön liittyviä riskitekijöitä.
Vuonna 1997 professori Per-Henrik Groopin perustama FinnDiane on seurantatutkimus, johon osallistuu jo lähes 8000 diabetekseen sairastunutta. Potilasaineisto on saatu 80 sairaalasta ja terveyskeskuksesta eri puolilta Suomea. Se on yksi maailman laajimmista tyypin 1 diabeteksen ja sen liitännäissairauksien tutkimusaineistoista. Nyt tästä aineistosta sekvensoidaan 1700 potilaan koko perimä eli genomi.
Geneettisen epidemiologian tutkija Niina Sandholm Folkhälsan-tutkimuskeskuksesta työskentelee FinnDiane-tutkimusprojektissa, joka on Helsingin yliopiston, HUS:n ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksen yhteistyöprojekti. Sandholmin mukaan tutkimustulokset voivat auttaa sairastumisriskin ennakoimisessa tai viitoittaa tietä uusien lääkeaineiden kehittämiseksi.
– Laajempana tavoitteena geenitutkimuksessa on löytää sairastumisriskiin vaikuttavia tai sairauden aiheuttavia variantteja, jotta ymmärtäisimme paremmin diabeteksen liitännäissairauksien syntymekanismeja.
Pohjimmaisena tavoitteena on oppia ehkäisemään ja parantamaan diabeteksen liitännäissairaudet.
– Nyt luetaan koko DNA-sekvenssi kaikilta potilailta. Dataa tulee hirmuinen määrä, Sandholm korostaa.
Valtava määrä dataa auttaa löytämään uusia variantteja
CSC tarjoaa ePouta-palvelua sensitiivisen datan käsittelyyn. Virtuaalipalvelimet toimivat CSC:n laskenta-alustalla korotetun tietoturvan ePouta-pilvipalvelussa. Käyttäjän tarvitsemat pilviresurssit on yksilöity ja varattu asianomaiselle käyttäjälle, eriytettynä CSC:n muusta laskentaympäristöstä. FinnDianen tutkimusryhmä käyttää Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMM:n laskentaklusteria, joka on yhdistetty CSC:n sensitiivisen datan laskenta-alustaan ePoutaan valopolun kautta. Valopolku mahdollistaa projektin käyttämän datan nopeamman käsittelyn, koska laskentaresurssit skaalautuvat. Tutkijoille on lisäksi allokoitu merkittävä tallennustila, jossa genomitiedot ovat.
Tutkimusryhmä on jo saanut sekvensoitua 600 potilaan koko genomin. Tämä on maailmanlaajuisesti ensimmäisiä ja poikkeuksellisen laaja genomin sekvensointiprosessi.