Selkeä ja standardoitu tapa jakaa potilastietoja vastuullisesti
ISO (The International Organization for Standardization) on julkaissut Phenopackets-standardin, joka on ensimmäinen selkeä koneluettava tapa jakaa potilaan yksilöllisiä ominaisuuksia vastuullisesti. Standardi tulee mahdollistamaan ja helpottamaan sairauksien diagnosointia, hoitoa ja mekanismien löytämistä koskevaa tutkimusta.
Phenopacket on rakenteellista tekstiä, jota ihmiset ja tietokoneet voivat lukea. Se kuvaa henkilön fenotyyppiä, jolla tarkoitetaan tapaa, jolla geenimme ilmenevät kehossamme, kuten hiusten väri, hormonitaso tai epätoivottava reaktio lääkkeeseen.
Standardin kehitti alun perin Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH). CSC on vahvasti mukana GA4GH:n toiminnassa ja oli myös mukana tämän standardin kehittämisessä. GA4GH on koko maailman kattava järjestö, joka tiedonvaihdon ja ymmärryksen lisäämisen lisäksi järjestelmällisesti kehittää yhteensopivia avoimia standardeja. CSC vie tietoa kehitysaskeleista eteenpäin Suomessa ja rakentaa palveluja, jotka ovat lähtökohtaisesti yhteensopivia kansainvälisten palveluiden kanssa.
”Meillä on vihdoin ensimmäinen maailmanlaajuisesti saatavilla oleva fenotyyppitietojen standardi”, sanoi Coloradon yliopiston professori Melissa Haendel, GA4GH:sta, joka käynnisti Phenopacket-idean kahdeksan vuotta sitten.
”Tämä ISO-standardi rohkaisee ohjelmistokehittäjiä, infrastruktuureja ja terveydenhuoltojärjestelmiä harkitsemaan Phenopacketsia menetelmänä, jolla voidaan jakaa potilastietoja – turvallisesti ja tunnistamattomalla tavalla – ja joka voi olla käyttökelpoinen harvinaisista taudeista tartuntatauteihin ja monissa kansanterveydellisissä kysymyksissä”, Haendel sanoi.
”Phenopackets on ensimmäinen avoin, standardeihin perustuva tiedonsiirtoformaatti, joka mahdollistaa diagnoosien, havaintojen ja mittausten kuvaamisen samalla tarkkuudella kuin geneettiset komponentit laskennallisissa työnkuluissa. Siitä tulee pian olennainen osa kaikkia CSC:n biologisia tutkimuspalveluja”, sanoo Heikki Lehväslaiho, vanhempi sovellusasiantuntija CSC:ltä.
GA4GH Phenopacket on esitelty heinäkuussa 2022 ilmestyneessä Nature Biotechnology -artikkelissa The GA4GH Phenopacket schema defines a computable representation of clinical data. Heikki Lehväslaiho on yksi artikkelin kirjoittajista.
Vaikka Phenopacket-skeema on pysyvästi saatavilla ilmaiseksi GA4GH:lta, ISO-julkaisu laajentaa sen käyttöaluetta merkittävästi. Lisähyötynä kaikki Phenopacketin käyttöön ottavat organisaatiot voivat helposti linkittää sen muihin tehokkaisiin kliinisiin ja tutkimustyökaluihin GA4GH:n Genomic Data Toolkit -työkalupaketista.
Lisätietoa:
Global Alliance for Genomics and Health: First GA4GH standard published by ISO will reshape how doctors and researchers share phenotypic information (englanniksi).
CSC:n arkaluontoisen datan palvelut (englanniksi).
Suomalainen FEGA palvelu (englanniksi).
Jacobsen, J.O.B., Baudis, M., Baynam, G.S. et al. The GA4GH Phenopacket schema defines a computable representation of clinical data. Nat Biotechnol 40, 817–820 (2022). https://doi.org/10.1038/s41587-022-01357-4 (englanniksi).
Ladewig et al. GA4GH Phenopackets: A Practical Introduction. Advanced Genetics 2022, 2200016 DOI: https://doi.org/10.1002/ggn2.202200016 (englanniksi).