Yli 10 miljoonan euron EU-hanke valjastaa tekoälyn ja genomitiedon sairauksien ennaltaehkäisyyn – CSC tarjoaa turvallisen analyysi- ja laskentaympäristön
Viisivuotisessa yhteistyöprojektissa pyritään kehittämään ja hyödyntämään uudenlaisia genomitietoon perustuvia sairastumisriskin arviointiin soveltuvia työkaluja. INTERVENE-hankkeen tavoitteena on osoittaa tekoälyn hyödyntämisen edut genomitietoon perustuvia sairastumisriskiarvioita laadittaessa sekä testata riskitiedon hyödyntämistä käytännön potilastyössä.
Genomitietoa tuotetaan ympäri maailmaa koko ajan enemmän muun muassa laajojen biopankkitutkimusten ansiosta. Tällä hetkellä genomitietoa käytetään pääasiassa tieteelliseen tutkimukseen, mutta mahdollisuuksia hyödyntää sitä terveydenhuollossa olisi nykyistä huomattavasti enemmän.
INTERVENE-hankkeen (englanniksi) päätavoitteena on edistää genomitiedon hyödyntämistä poistamalla monia siihen nykyisellään liittyviä haasteita. Hankkeessa kehitetään tekoälyn avulla entistä tarkempia riskinarviointiin soveltuvia menetelmiä ja testataan niiden toimivuutta kansainvälisessä biopankkiverkostossa sekä yhteistyössä käytännön terveydenhuollon toimijoiden kanssa Suomessa HUS:n alueella, Virossa ja Italiassa.
Pilottihankkeissa keskitytään kolmeen kansanterveyden kannalta erityisen merkittävään sairausryhmään: sydänsairauksiin, tyypin 2 diabetekseen ja rintasyöpään. Kaikkien näiden sairauksien osalta aikaisemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että genomitiedon avulla voidaan tunnistaa sellaisia korkeassa sairastumisriskissä olevia henkilöitä, joita muuten terveydenhuollossa ei pystytä tunnistamaan.
– Sairastumisriskejä perimästä kartoittavat algoritmit ovat tarkentuneet huimasti viimeisten viiden vuoden aikana ja niitä on testattu yksittäisissä tutkimushankkeissa, kuten FinnGenissä. INTERVENE-projekti luo puitteet testata algoritmeja eri väestöissä ja terveydenhoitojärjestelmissä Euroopassa ja Yhdysvalloissa, kertoo professori Samuli Ripatti Helsingin yliopistosta, toinen INTERVENE-hankkeen päätutkijoista.
INTERVENE-hankkeessa riskiarvion tarkkuutta pyritään entisestään tarkentamaan hyödyntämällä genomitiedon lisäksi laboratoriomittauksia ja muuta terveystietoa.
Hankkeessa on mukana myös eettisten ja lainsäädännöllisten näkökulmien asiantuntijoita, lääketieteellisiä asiantuntijajärjestöjä sekä potilasjärjestöjä eri puolilta Eurooppaa. Nämä tahot ovat tiiviisti mukana suunnittelemassa pilottihankkeiden toteuttamista ja niiden tulosten analysointia.
Soveltuvien työkalujen puute on yksi genomitiedon laajamittaisen hyödyntämisen suurimmista esteistä. INTERVENE-hankkeen aikana tullaan myös kehittämään automaattisia laskentatyökaluja, joita lääkärit eri puolilla Eurooppaa voisivat hyödyntää.
– INTERVENE-projektissa mukana olevien 18 partnerin joukosta löytyvät kaikki keskeiset eurooppalaiset toimijat potilasjärjestöistä biopankkeihin ja tekoälytutkijoista kliinikoihin. Tämä luo poikkeukselliset mahdollisuudet olla luomassa, testaamassa ja jalkauttamassa terveydenhoitoon seuraavan sukupolven henkilökohtaista lääketiedettä, Samuli Ripatti jatkaa.
CSC – Tieteen tietotekniikan keskus on INTERVENE-projektissa mukana toimien sekä palveluntarjoajana että verkottumisen mahdollistajana. Itse projektin tavoitteena on yhdistää biopankit ja kohortit yhteen, jotta tutkijat voivat luoda algoritmeja parhaiden riskianalyysien tuottamiseksi erilaisille sairauksille. CSC mahdollistaa biopankkidatan yhdistämisen FIMM:n, HUS:n (Helsingin yliopistollinen sairaala) ja Aalto-yliopiston tutkijoille, ensin ePouta-palvelussa, ja myöhemmin tarjoamalla laskentaresurssit arkaluontoisen datan käsittelyä varten.
CSC ja EMBL-EBI (englanniksi) tarjoavat yhdessä projektin datanhallinnan selkärangan. CSC tarjoaa myös datanhallinnan koordinointia projektin jäsenille, esim. tarjoamalla kansainvälisiä standardeja ja työskentelemällä biopankkien kanssa yhdessä valmistellen datoja tutkijoiden käyttöön.
– INTERVENE on todellakin paras kansallinen käyttötapaus laskentaresurssien tarjoamiseksi arkaluontoisille datoille. Projekti yhdistää Helsingin yliopiston, FIMM:n, Aalto-yliopiston, HUS:n ja CSC:n. Odotamme kovasti tiivistä yhteistyötä näiden kumppaneiden kanssa, sanoo kehitysjohtaja Ilkka Lappalainen CSC:stä.
Hankkeen lopullisena päämääränä on tuottaa tietoa, jota hyödyntämällä yksilöiden sairastumisriskiä voidaan ennustaa ennen näkemättömällä tarkkuudella, ja auttaa näin potilaita kohdentamalla sairauksien ennaltaehkäisyyn tähtäävät toimenpiteet ja hoitokeinot mahdollisimman hyvin.
INTERVENE-hankkeen muodostaa 18 partneria ja se on saanut EU:n tutkimuksen ja innovoinnin Horisontti 2020 -ohjelmasta yli kymmenen miljoonan euron rahoituksen 1.1.2021 alkaen viideksi vuodeksi.
